IZVOR – MEDIS
7. rujna obilježava se Međunarodni dan svjesnosti o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji. Duchenneova mišićna distrofija (DMD) teška je progresivna i rijetka genetski uvjetovana bolest koja se javlja u djetinjstvu, najčešće kod dječaka.1-4
Prekretnice nakon otkrivanja bolesti
Bolest DMD dobila je naziv po neurologu Guillaume-Benjaminu Duchenneu, koji je 1868. godine prvi opisao i objavio znakove i simptome DMD-a.5
Pogledajte infografiku u punoj velićini »
Najčešća smrtonosna genetska bolest u djece6
Duchenneova mišićna distrofija karakterizirana je progresivnim propadanjem mišića s naknadnim zatajenjem dišnog sustava i srca, što uzrokuje preuranjenu smrt. U svijetu je otprilike 7000 oboljelih od DMD s besmislenom mutacijom, koja zahvaća otprilike 1 od 3500–5000 dječaka. Besmislene mutacije su promjene u genetskom kodu koje omogućuju prebrzo zaustavljanje skupljanja proteina iz aminokiselina (u slučaju DMD to je distrofin). Bolest napreduje postupno, do puberteta dječaci obično trebaju kolica.1-4
Znakovi bolesti
Rani znaci i simptomi bolesti mogu se pojaviti već tijekom 2. godine života djeteta. Uobičajeni rani znakovi i simptomi uključuju kašnjenja u razvoju i poteškoće u sljedećem2-4,7:
Pridružite nam se u osvješćivanju o bolesti
Vrlo je važna rana dijagnoza Duchennove mišićne distrofije kako bi se pravovremenim početkom liječenja usporilo napredovanje bolesti. Širenjem informacija i znanja dajemo važan doprinos ubrzavanju prepoznavanja bolesti i razumijevanju života pacijenata i njihovih obitelji.
Poveznice:
- Savez društava distrofičara Hrvatske
- Hrvatski Savez za rijetke bolesti
- Web stranica World Duchenne Day (na engleskom)
- Facebook stranica World Duchenne Day (na engleskom)
Reference:
1. McDonald CM, et al. Muscle Nerve. 2013;48:343–356; 2. Goemans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78–82; 3. Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077; 4. Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77–93; 5. Duchenne GB. Recherches sur la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique ou paralysie myosclerosique. Arch Gen Med. 1868;11:5,178,305,421,552; 6. Parent Project Muscular Dystrophy. About Duchenne. Available at: http://join.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=understand_about [accessed August 2018]. 7. Annexstad EJ, et al. Tidsskr Nor Laegeforen. 2014;134:1361–1364
